Trombofilia este una dintre acele afecțiuni silențioase care nu dau mereu simptome evidente, dar care pot avea consecințe serioase atunci când nu sunt depistate la timp.

De multe ori, o femeie descoperă că suferă de trombofilie abia în timpul unei sarcini sau după un episod de tromboză. În esență, trombofilia nu este o boală în sine, ci o tendință a sângelui de a se coagula excesiv, crescând riscul formării de cheaguri în vene sau artere.

Această afecțiune poate fi moștenită sau dobândită pe parcursul vieții și, deși poate rămâne asimptomatică mult timp, este importantă pentru sănătate, mai ales în sarcină sau în perioadele de imobilizare prelungită.

Ce înseamnă trombofilia

În mod normal, organismul are un mecanism de echilibru între coagulare și fluiditate a sângelui. Atunci când ne tăiem, sistemul de coagulare formează un cheag care oprește sângerarea, iar ulterior organismul îl dizolvă pentru a restabili circulația normală. În trombofilie, acest mecanism de echilibru este dereglat: sângele are tendința de a se coagula mai ușor, chiar și în absența unei leziuni.

Această hipercoagulabilitate poate duce la formarea de

trombi (cheaguri de sânge) care blochează parțial sau total circulația sângelui într-un vas. Dacă un astfel de cheag se desprinde și ajunge în plămâni, creier sau inimă, poate provoca complicații severe, cum ar fi embolii pulmonare, accidente vasculare cerebrale sau infarct miocardic.

Tipuri de trombofilie

Trombofilia poate fi moștenită (genetică) sau dobândită.

Forma moștenită este prezentă de la naștere și se datorează unor mutații genetice care afectează proteinele implicate în coagulare. Cea mai cunoscută este

mutația Factorului V Leiden, urmată de mutația protrombinei G20210A și deficiențele de proteine C, S și antitrombină. Persoanele cu astfel de mutații nu au neapărat simptome, dar au un risc crescut de formare a cheagurilor în condiții favorizante (sarcină, anticoncepționale, operații).

Forma dobândită apare mai târziu, ca urmare a altor afecțiuni, tratamente sau factori externi. Cea mai frecventă cauză este sindromul antifosfolipidic, o tulburare autoimună care determină organismul să producă anticorpi împotriva propriilor proteine din sânge, crescând riscul de tromboză.

Simptomele trombofiliei

În cele mai multe cazuri, trombofilia nu provoacă simptome evidente până la apariția unui cheag. Când tromboza se dezvoltă, pot apărea semne precum umflarea dureroasă a unui picior, roșeață, senzație de căldură locală și disconfort la mers – simptome specifice trombozei venoase profunde.

Dacă un cheag migrează în plămâni, poate provoca embolie pulmonară, manifestată prin dificultăți de respirație, durere toracică și palpitații.

Pentru femei, un semnal de alarmă poate fi reprezentat de pierderea repetată a sarcinii, în special în trimestrul doi sau trei. Trombofilia poate afecta circulația dintre mamă și făt, ducând la probleme de implantare, restricție de creștere intrauterină sau naștere prematură.

Trombofilia și sarcina

Una dintre cele mai delicate situații este trombofilia în timpul sarcinii. Schimbările hormonale din această perioadă cresc în mod natural coagulabilitatea sângelui, ca mecanism de protecție împotriva hemoragiei la naștere. La femeile cu trombofilie, acest proces se accentuează, iar riscul de tromboză sau complicații fetale devine mai mare.

O trombofilie nediagnosticată poate duce la probleme de placentare, insuficiență placentară, preeclampsie sau pierderea sarcinii. Din acest motiv, testarea pentru trombofilie este recomandată femeilor cu istoric de avorturi spontane, moarte fetală intrauterină, nașteri premature sau antecedente familiale de tromboză.

Vestea bună este că, odată depistată, trombofilia poate fi gestionată cu succes. Femeile diagnosticate primesc tratament cu heparină cu greutate moleculară mică și, uneori, aspirină în doză mică, care mențin sângele fluid și previn formarea cheagurilor. Cu o monitorizare atentă, majoritatea duc sarcina la termen și nasc copii sănătoși.

Diagnosticul trombofiliei

Diagnosticul se stabilește prin analize de sânge speciale care verifică prezența mutațiilor genetice și a markerilor de coagulare. Printre testele frecvente se numără: Factorul V Leiden, protrombina, MTHFR, PAI-1, proteina C, proteina S, antitrombina III și anticorpii antifosfolipidici.

Medicul stabilește care dintre aceste analize sunt necesare, în funcție de istoricul familial și de simptome. Rezultatele pot indica o predispoziție, dar nu întotdeauna înseamnă că persoana va dezvolta tromboze.

Tratamentul trombofiliei

Tratamentul depinde de tipul și severitatea trombofiliei, precum și de prezența altor factori de risc. În formele ușoare, este suficientă monitorizarea periodică și evitarea factorilor agravanți, precum fumatul, sedentarismul sau utilizarea anticoncepționalelor hormonale.

În cazurile cu risc crescut, se recomandă tratament anticoagulant – cel mai des cu heparină sau warfarină (acolo unde nu există contraindicații). În sarcină, heparina este preferată, deoarece nu traversează placenta și este sigură pentru făt.

De asemenea, medicul poate recomanda o alimentație echilibrată, hidratare corespunzătoare și evitarea perioadelor lungi de imobilitate, cum ar fi zborurile lungi sau statul prelungit pe scaun.

Stil de viață și prevenție

Persoanele cu trombofilie pot duce o viață absolut normală, atâta timp cât respectă câteva reguli de bază. Hidratarea constantă, mișcarea zilnică și menținerea unei greutăți corporale optime reduc riscul de cheaguri. Evitarea fumatului și a alcoolului în exces este la fel de importantă, deoarece acestea afectează circulația sângelui și cresc riscul de complicații.

Pentru femeile cu trombofilie care își doresc o sarcină, consultul preconcepțional este esențial. Cu o evaluare completă, tratament preventiv și monitorizare medicală atentă, șansele unei sarcini reușite sunt foarte mari.

Trombofilia nu este o condamnare, ci o condiție care cere vigilență și echilibru. Descoperită la timp și gestionată corect, nu împiedică o viață normală, o sarcină sănătoasă sau o stare generală bună. Informația, monitorizarea medicală și grija față de propriul corp sunt cele mai sigure arme împotriva complicațiilor.