Sindromul Down (SD) este cea mai frecventă patologie genetică și cea mai comuna cauză de dizabilitate intelectuală – retard neuropsihic. Boala este caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar (cromozomul 21), de unde și cea de a doua denumire a bolii – Trisomia 21 (T21).

Screening-ul combinat din primul trimestru de sarcină pentru patologia cromozomială este recomandat tuturor gravidelor. Studiile au arătat că vârsta tânără a gravidei, sub 35 de ani, ori absența antecedentelor familiale pentru patologia cromozomială, nu exclud riscul de a da naștere la un copil cu sindromul Down sau alte anomalii cromozomiale
Apelând la screening-ul prenatal (evaluare precoce a sarcinii), sarcinile cu risc crescut pentru sindromul Down pot fi identificate de la 12-13 săptămâni de amenoree. Pe parcursul timpului au existat mai multe metode de screening prenatal, dar, cea mai eficientă metoda de screening se bazează pe combinația dintre vârsta maternă, dozarea a celor doi produși placenteri (markerii biochimici) din sângele matern, proteina A plasmatică asociată sarcinii şi beta gonadotropina corionică umană liberă, și ecografia fetală la 11-13 SA. Pe baza acestor date, se calculeaza riscul individual pentru sindromul Down. Un risc individual crescut (>1/100) impune efecturea testelor genetice, care vor preciza diagnosticul.

Cel mai reușit algoritm de screening combinat din primul trimestru de sarcină pentru sindromul Down a fost elaborat de către Fundația Medicina Fetală de la Londra – FMF www.fetalmedicine.com), condusă de Prof. Dr. Kypros Nicoalaides.
Prin această metodă de screening, FMF a impus cel mai ridicat standard de calitate pentru ecografia fetală, analiza – Dublul Test și programul de calcul al riscului individual pentru sindromul Down.  

Pentru reușita screening-ului, FMF recomandă: 1) Ecografistul, care măsoară pliul nucal să fie certificat de către FMF și să aibă efectuat auditul anual; 2) Laboratorul, care efectuează analiza Dublul Test, să folosească un analizor certificat de FMF; 3) Calcularea riscului individual să se facă folosind „ Programul de Screening din Primul Trimestru de Sarcină” Dacă se respectă recomandările FMF, rata de diagnostic a sindromului Down poate fi de 90-95%, pentru o rată de rezultate fals pozitive de doar 3%.

”Toate cele trei condiții de screening sunt întrunite la Centrul Medical Dr. Gh. Iliev (Iași). Serviciul medical funcționează din februarie 2005. Din luna septembrie 2009 a fost adoptat protocolul FMF pentru screening-ul din primul trimestru de sarcină. Inițial, nu a existat posibilitatea de a face Dublul Test pe un analizor certificat FMF, deoarece în Iași nu exista un laborator dotat conform recomandărilor FMF. Dorind să oferim un screening prenatal pentru patologia cromozomială de calitate, din luna februarie 2012 am inființat în cadrul Centrului și un laborator dotat cu un analizor Kryptor, iar ultima noastră achiziție este un model din gama de vârf a producătorului german, analizorul automat de imunologie B·R·A·H·M·S  KRYPTOR Compact Plus, achiziționat prin TORUS GRUP, reprezentatul producătorului în România. Din luna februarie 2012, în centrul nostru au efectuat screening-ul combinat din primul trimestru de sarcină peste 360 de gravide.

În acest interval de timp am diagnosticat două cazuri cu sindromul Down, trei cazuri cu Trisomia 18, un caz cu Triploidie și 3 cazuri cu alte anomalii cromozomiale.