Daca la inceputul secolului trecut genetica incepea cu pasi mici sa incite si sa gaseasca raspunsuri la intrebari existentiale, astazi ea este considerata pe buna dreptate unul dintre cele mai importante evenimente din istoria omenirii.

De la incercari timide de a patrunde in universul fiintei pana la descifrarea mecanismelor ereditatii a trecut mai putin de un secol. Astazi termeni precum cromozomi, gene, ADN, mutatie, fac parte din limbajul stiintific curent si nu mai suntem uimiti ca intreaga noastra viata este conditionata genetic.

Toate aceste descoperiri au revolutionat medicina transformand-o intr-o medicina genetica. Nenumarate boli au putut fi intelese ca mecanism, iar terapia lor s-a imbogatit cu o noua perspectiva, terapia genica. Intreaga patologie umana si-a schimbat clasificarea.

Cunoasterea celor 46 de cromozomi umani a dus la descrierea unui nou tip de afectiuni: bolile cromozomiale. Sindromul Down, descris de medicul englez Down in 1869, este astazi cunoscut ca fiind cea mai frecventa anomalie cromozomiala, cauzata de prezenta suplimentara a unui cromozom 21 si formarea unui set anormal de cromozomi, 47.

Posibilitatea investigarii genelor a permis definirea bolilor monogenice, cauzate de anomalii in structura unei singure gene. Hemofilia, descrisa inca din antichitate ca afectand doar sexul masculin si caracterizata prin hemoragii severe, si-a gasit explicatia cauzalitatii in genetica: o gena anormala de pe cromozomul X.

Cancerul, hipertensiunea, diabetul, schizofrenia si multe, multe alte boli au putut fi studiate si mai bine intelese din perspectiva modificarilor unora dintre cele 25.000 de gene umane, care devin manifeste clinic sub actiunea factorilor de mediu.

Bolile genetice sunt extrem de diverse, se manifesta la varste diferite, pot afecta orice organ si au serioase implicatii medico-sociale:

• In 50% dintre cazuri, avorturile spontane din primele 8 saptamani de sarcina sunt cauzate de o anomalie cromozomiala a embrionului.

• Malformatiile congenitale de cord se intalnesc la 5 din 1.000 de nou nascuti, se pot diagnostica intrauterin sau la nastere si, in functie de complexitatea si severitatea lor, se pot corecta chirurgical.

• Distrofia musculara Duchenne afecteaza 1 din 3.300 de nou nascuti de sex masculin, devine manifesta in jurul varstei de 4 ani si are o evolutie invalidanta progresiva, de la mersul dificil la imobilizarea in scaunul cu rotile si deces prin insuficienta respiratorie la aproximativ 20 de ani...

• Boala Alzheimer afecteaza 5% dintre persoanele cu varste peste 65 de ani si se caracterizeaza prin pierderea memoriei, deteriorare intelectuala lenta si progresiva, pana la dementa.

Parte a geneticii umane, genetica medicala are drept scop diagnosticarea si ingrijirea pacientilor cu boli genetice si, in egala masura, prevenirea aparitiei acestor boli. Prin sfat genetic, pacientii si rudele lor sunt informati de catre medicul genetician privind consecintele bolii, riscul de aparitie sau de transmitere in familie, precum si modalitatile prin care afectiunea poate fi prevenita sau ameliorata. Prin programe speciale de screening, unele boli genetice se pot recunoaste precoce, permitand o interventie adecvata si o decizie informata:

Screening-ul neonatal pentru hipotiroidism permite diagnosticarea unui hipotiroidism congenital si initierea imediata a unei terapii adecvate, cu o dezvoltare somatica si psihica normala a copilului afectat.

Screening-ul si diagnosticul prenatal ofera o importanta optiune reproductiva cuplurilor cu risc crescut, permitand aprecierea starii de sanatate a fatului si diagnosticarea unor afectiuni grave.

Consultul genetic, sfatul genetic si optiunea pentru teste genetice trebuie acordate de catre medicii geneticieni, in servicii medicale specializate, respectand principiile bioetice si drepturile pacientului.