Foto: dr. Flavia Zant, specialista Genetic Center în infertilitate, medic genetician și embriolog acreditat ESHRE
“Dacă un cuplu încearcă să aibă un copil de mai mult de un an și motivele pentru care acesta se lasă așteptat nu au putut fi identificate cu analizele uzuale, atunci merită să ia în considerare investigațiile genetice. Dacă, pe de altă parte, au fost cazuri de avorturi spontane repetate sau a avut loc nașterea unor copii cu probleme, sfatul și investigarea genetică trebuie, la fel, luate în calcul”, ne sfătuiește dr. Flavia Zant, specialista Genetic Center în infertilitate, medic genetician și embriolog acreditat ESHRE.

De multe ori, cuplurile nu recurg la testele genetice, din cauza unor prejudecăți frecvent întâlnite.

“Frica apariției unor copii cu malformații fizice în urma diagnosticării unuia din parteneri cu o boală genetică este una din cele mai frecvente prejudecăți. În realitate, multe boli genetice sau predispozițiile la anumite boli nu se manifestă la urmași, aceștia fiind doar purtători. Consultul genetic joacă un rol crucial – în funcție de tipul bolii și de modul ei de transmitere, geneticianul poate spune clar dacă există vreun risc pentru bebeluș. O altă prejudecată majoră constă în faptul că pacienții, dacă au de-a face cu un diagnostic genetic, sunt convinși că nu există rezolvare. Testele genetice ne pot confirma un diagnostic, ne pot direcționa spre un tratament țintit și ne oferă un prognostic în evoluția bolii”, completează dr. Flavia Zant.

Medicii spun că investigațiile genetice au fost foarte puțin popularizate în România, dar, în ultima vreme, ele s-au dovedit utile în diagnosticarea și prognosticul celor mai multor boli și, în special, în problemele de infertilitate.