Importanța consultului genetic în avortul spontan repetat

Erorile genetice constituie principala cauză a pierderilor de sarcină repetate. Acestea pot apărea atât înaintea concepției, atunci când spermatozoidul sau ovulul este anormal, cât și în primele etape ale sarcinii, moment în care începe diviziunea celulară. Studii recente realizate de Asociația Americană a Medicilor Ginecologi (ACOG) arată că peste 50% din avorturile spontane repetate au cauze genetice. Fie că este vorba despre o relație de cauzalitate – anomalii cromozomiale, sau despre o predispoziție multifactorială – trombofilii ereditare, identificarea din timp a acestor cauze poate oferi informații despre riscul genetic al cuplului sau al viitorului copil, dar și despre metodele de tratament ce trebuie implementate. 
Avortul spontan repetat se traduce prin pierderea sarcinii de cel puțin trei ori până la vârsta de 24 de săptămâni de sarcină, cu feți mai mici de 500 de grame. Statisticile au arătat că avorturile spontane repetate apar în 15-20% din  sarcinile diagnosticate. Dintre acestea, 85% apar chiar în primele 12 săptămâni de evoluție. Riscul unui avort spontan crește pe măsură ce vârsta partenerilor este mai avansată. Astfel, în timp ce femeile sub vârsta de 35 de ani au șanse de aproximativ 15% să sufere un avort, riscul crește până la 20-35% în cazul femeilor care au între 35-45 de ani, ajungând chiar până la 50% în cazul femeilor de peste 45 de ani.   
„Pierderea de sarcină recurentă poate avea cauze multiple, însă cea mai frecvent implicată în astfel de cazuri este cauza genetică. Vorbim aici despre anomalii cromozomiale, fie deja prezente la unul dintre părinți, fie nou apărute, care sunt incompatibile cu supraviețuirea fătului”, susține dr. Viorica Rădoi, șef de Lucrări , Medic primar Genetică Medicală în cadrul Fertilia Medical Center.    Aproximativ 50-60% dintre avorturile spontane de prim trimestru au cauze genetice, cele mai comune fiind trisomia, monosomia X și poliploidia. Acestea sunt câteva dintre modalitățile principale prin care acționează procesul de selecție naturală, iar în astfel de cazuri avortul spontan repetat apare ca un mecanism de apărare împotriva nașterii copiilor cu malformații. Prin avort, zigoții purtători de anomalii cromozomiale severe sunt eliminați și majoritatea sunt expulzați în stadii foarte precoce. De reținut este că anomaliile genetice care duc la avort spontan se produc prin perturbări în realizarea bagajului genetic al zigotului, fiind destul de rar moștenite de la genitor.