In majoritatea cazurilor nu se cunoaste motivul pentru care apar aceste defecte cardiace din nastere. Despre testele din timpul sarcinii si simptomele care ar putea indica un defect la inima ne vorbeste Conf. Dr. Silvia Stoicescu, presedintele Asociatiei de Neonatologie din Romania si sef al Sectiei de Neonatologie din cadrul Maternitatii Polizu, Institutul pentru Ocrotirea Mamei si Copilului.

Ce sunt malformatiile cardiace congenitale?
Conf. Dr. Silvia Stoicescu: Malformatiile cardiace conge­nitale reprezinta totalitatea ano­maliilor structurale ale inimii prezente la nastere, fiind rezultatul unei alterari a dezvoltarii embriologice cardiovasculare. Ele apar in perioada formarii inimii, in viata intrauterina.

Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica- malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta normal (sunt formate incorect, malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina).


Din ce cauze pot sa apara malformatiile cardiace congenitale?
Conf. Dr. Silvia Stoicescu: In majoritatea cazurilor nu se cunoaste motivul pentru care acestea apar. Uneori poate fi vorba de infectii in cursul sarcinii (cea mai des implicate fiind rubeola; virusul rubeolei poate interfera cu dezvoltarea normala a inimii fatului sau cu dezvoltarea normala a altor organe). Dar si alte virusuri pot fi implicate in producerea malformatiilor cardiace congenitale. Uneori ereditatea joaca si ea un rol in aparitia malformatiilor cardiace congenitale. Se pot intalni familii in care mai mult de un copil este afectat de o malformatie cardiaca congenitala, insa aceste cazuri sunt rare. Alte situatii in care apar malformatii cardiace congenitale sunt sindroamele genetice care evolueaza cu afectarea mai multor organe, cum ar fi sindromul Down.

Sunt in curs de investigatie alte posibile cauze de malformatii cardiace congenitale. Esenta este ca, in majoritatea cazurilor, nu cunoastem cauzele aparitiei malformatiilor cardiace congenitale. Printre conditiile care cresc riscul nasterii unui copil cu malformatie cardiaca se numara: infectii mate­rne (rubeola in primul trimestru de sarcina, alte infectii virale), medicatie administrata mamei, consumul de alcool sau droguri, boli ale mamei (diabet, boli autoimune), factori toxici externi. Cea mai vulnerabila perioada privind influenta factorilor de mediu asupra dezvoltarii cardiovasculare este perioada formarii inimii, in primele saptamani de sarcina.


Ce teste se pot efectua in timpul sarcinii pentru a depista eventualele defecte cardiovasculare?
Conf. Dr. Silvia Stoicescu: Malformatiile cardiace congenitale pot fi detectate cu mare dificultate de catre specialistii ecografisti cu multa experienta, inclusiv prin utilizarea unor aparate ecografice de ultima ora. In principal, diagnosticul nu se poate stabili cu certitudine in timpul sarcinii pentru ca structura cordului fetal si circulatia intrauterina sunt altele decat circulatia terestra. Practic, intrauterin fatul isi asigura prin inimioara si prin circulatie oxigenarea in mediu acvatic, deci una redusa, comparativ cu viata extrauterina, care se desfasoara in mediu uscat.

Important de stiut pentru mame este sa efectueze consultatii prenatale ritmice, insotite de ecografii la medici specializati in ecografie fetala dupa 20-22 saptamani de sarcina. In cele mai multe cazuri, in functie de complexitatea afectiunii, diagnosticarea se poate face orientativ in jurul saptamanii 20 de gestatie. Diagnosticul de certitudine insa nu se poate stabili ecografic intrauterin, existand malformatii complexe ce nu pot fi vizualizate exact nici chiar la nou-nascut.  


Ce se intampla dupa nastere, care sunt semnele si simptomele care ar putea indica un defect cardiac?
Conf. Dr. Silvia Stoicescu: Niciun nou-nascut nu poate fi externat din maternitate fara a fi diagnosticat, deoarece la iesire se controleaza clinic si inimioara. Daca insa externarea se face dupa 24 de ore (prea repede), exista riscul ca diagnosticul sa nu fie pus, deoarece modificarile clinice legate de o malformatie cardiaca apar dupa 3 zile de viata. Daca la domiciliu nou-nascutul are coloratie violacee, refuza alimentatia, se ineaca la supt, e “moale” (raspunde greu la stimuli), poate fi vorba de o malformatie de cord. In acest caz, parintele e obligat ca in cel mai scurt timp (urgenta) sa se prezinte la medic in spital.


Ce masuri se iau daca este vorba despre o malformatie congenitala? Care sunt optiunile de tratament?
Conf. Dr. Silvia Stoicescu: Terapia malformatiilor cardiace congenitale depinde de tipul afectiunii. Exista afectiuni minore, bine tolerate de copil, care nu necesita tratament. Insa, cealalta extrema o reprezinta afectiunile complexe, severe, amenintatoare de viata, care necesita tratament de urgenta imediat dupa nastere. Fiind determinate de anomalii structurale, malformatiile cardiace se pot trata numai prin interventii chirurgicale. In astfel de cazuri, rolul cardiologilor pediatri este esential in stabilirea diagnosticului corect si a temporizarii interventiei chirurgicale.


Cate clinici de chirurgie cardiovasculara pentru nou-nascuti avem in tara si unde sunt localizate?
Conf. Dr. Silvia Stoicescu: Momentan, in Romania exista o singura clinica de chirurgie cardiovasculara pentru nou-nascuti: Institutului de Boli Cardiovasculare si Transplant Targu - Mures.